IDENTIFICADA UNA MUTACIÓN GENÉTICA CAUSANTE DE UNA NUEVA FORMA DE PROGERIA
El hallazgo proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del
envejecimiento humano
Un equipo de
investigadores españoles ha conseguido identificar, mediante la secuenciación
del genoma, una mutación genética causante de una nueva forma de progeria,
enfermedad rara de origen genético caracterizada por un envejecimiento
acelerado. Los autores de este estudio pertenecen a la Universidad de Oviedo, el
Instituto Universitario de Oncología de Asturias y el Instituto de Medicina
Oncológica y Molecular de Asturias.
Publicada en el último número de la revista "American Journal of Human Genetics",
esta investigación proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos
moleculares del envejecimiento humano, cuyas causas "aún se desconocen en gran
medida", explica el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín,
director del estudio. El trabajo ha permitido la detección de un nuevo tipo de
progeria en dos familias españolas, después de que "a partir de los dos años de
edad, los dos pacientes estudiados comenzaran a presentar evidentes signos de
envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas
óseos".
Sin embargo, la evaluación clínica detallada de estos pacientes reveló que ambos
tenían las mismas alteraciones patológicas, pero no se correspondían exactamente
con ninguna enfermedad conocida hasta el momento. Además, ambos carecían de
mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían descrito como
responsables de enfermedades semejantes. Para tratar de identificar la
alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores
secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los
pacientes así como de sus padres. Identificaron así una mutación en un gen
denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de
ninguna enfermedad.
El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la
presencia de la misma mutación en su genoma, mientras que otros análisis
adicionales han permitido demostrar que esta mutación provoca una gran
disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1, lo que da
lugar a defectos en la envoltura nuclear. Esta estructura es la cubierta que
envuelve el núcleo de una célula, donde se encuentra el ADN, por lo que su
alteración provoca numerosos cambios en el organismo. Además, el trabajo también
ha demostrado que la introducción del gen normal en las células aisladas de
estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta de la
envoltura nuclear.
La investigación ha permitido al grupo de la Universidad de Oviedo diseñar un
tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la actualidad se
ensaya en pacientes de todo el mundo. "Es posible que el descubrimiento del gen
mutado responsable de este nuevo síndrome de envejecimiento acelerado permita el
futuro desarrollo de alguna aproximación terapéutica para estos pacientes",
señala el doctor López-Otín.
Fuente: www.consumer.es